Ихтиоз

Ихтиоз – одна из разновидностей наследственных заболеваний кожного покрова пациента; болезнь по характеру течения имеет тип дерматоза. Свойственно диффузное нарушение, выраженное ороговением, которое проявляет себя чешуйками на кожном покрове, напоминающими чешую рыбы.

Причины. Механизмы

Как правило, главным факторами, которые оказывают на проявление ихтиоза, являются генные мутации. Окончательно причины такой наследственной биохимии, до конца еще не расшифрованы.

Тем не менее, известно, что различные патологии, происходящие в белковом обмене, приводящие к накоплению аминокислот в крови и нарушении жирового обмена, что в свою очередь повышает холестерин — лежат в основе проявления мутации на генном уровне, приводящей в итоге к заболеванию ихтиозом.

По причине нарушения всех обменных процессов и их снижении в организме пациента происходит нарушение терморегуляции и, напротив, активизируются ферменты окислительных процессов дыхания через кожные покровы. У больных, имеющих данную патологию, начинаются сбои в организме. Испытывают нагрузки щитовидная железа, надпочечники, в результате чего снижается их нормальная активность, приводящая к недостатку клеточного иммунитета.

Происходят нарушения в усвоении организмом не только витаминов, в частности, такого как витамин А, но и одновременно снижаются процессы нормальной жизнедеятельности потовых желез, что в итоге отражается на состоянии кожного покрова — он становится ороговевшим в результате избыточной продукции кератина, у которого уже изменилась структура, а также наряду с этим замедлилось отторжения ороговевших слоев.

Все эти процессы и есть результат данной болезни. Между чешуйками начинаются образовываться аминокислотные комплексы, обладающие скрепляющим свойством вроде цемента. Это позволяет чешуйкам крепко соединяться друг с другом, поэтому любая попытка отделить их от кожного покрова вызывают резкие болезненные ощущения.

Клинические проявления

Существует несколько форм болезни. В большинстве случаев обыкновенный, иначе его еще называют вульгарный ихтиоз, проявляет себя с трехлетнего возраста, но, как правило, диагноз ставится с самого рождения малыша. Данная форма болезни более всего распространена, в наследовании имеет аутосомно-доминантный тип.

Характерные признаки болезни:

первоначально кожный покров пациента становится сухим, слегка шершавым;
потом кожу начинают покрывать чешуйки, они мелкие, крепко прилегают одна к другой, цвет имеют белесый, но могут иметь и серый и черноватый окрас.
на ладонях проявляется типичным мукоидным шелушением;
имеется резко выраженный рисунок кожного покрова.

Следует отметить, что поражаются не все части кожи пациента, при ихтиозе остаются не затронутыми болезнью локтевые сгибы, подколенные, подмышечные и паховые зоны.

Насколько тяжело будет протекать болезнь, оказывают влияние генные факторы, глубина мутации. При этом проявить себя болезнь может лишь абортивным течением, то есть проявить лишь сухостью и слабым шелушением кожного покрова в области разгибательных поверхностей.

В результате болезни нарушается структура и происходят дистрофические изменения:

волос. Для них становятся характерными такие симптомы сухость и ломкость;
зубы. Пациент в данном случае испытывает множественные кариозные поражения зубов;
ногти. Они часто подвергаются обламыванию расслоению;
глаза. Нередко ихтиоз поражает этот зрительный орган – возникают хронические конъюнктивиты и ретиниты. У пациентов с этим заболеванием отмечается наследственная близорукость, берущая начало проявления еще с раннего возраста.

В результате снижения защитных функций организма принимает постоянный характер аллергических форм заболеваний и гнойных инфекций. После этого наблюдается присовокупление патологий различных органов – сердца, печени и других.

Другая форма болезни кожного покрова — рецессивный ихтиоз. Его особенности:

как правило, проявляется только у пациентов, относящихся к мужскому полу, несмотря на то, что передается по наследству с Х-хромосомой;
факторами, вызывающими заболевание служат в основном плацентарные дефекты ферментов;
клинически проявляется — после рождения, примерно, через неделю или чуть больше;
заболевание представлено роговыми наслоения кожного покрова. Роговые наслоения – представляют собой чешуйки, которые имеют довольно значительные размеры, плотной структуры типа щитков. Окрас имеют темно-коричневый, иногда переходящий в черный. Напоминают внешне крокодилью или змеиную кожу, так как покров разеляющий чешуйки, покрыт трещинами;
дети, имеющие диагноз рецессивной формы в большинстве случаев умственно отсталые, у них наблюдаются различные патологии скелетного строения,
каждый десятый, как правило, страдает эпилепсией, гипогонадизмом и ювенильной катарактой.

К врожденной форме относится ихтиоз арлекина, который получает свое развитие в утробе матери во время беременности, обычно это происходит на четвертом месяце. Когда ребенок рождается, то симптомы очевидны — его тело покрывают плотные роговые чешуйки, окрашенные в темно-серый цвет. Врожденной форме присущи щитки, которые могут достигать сантиметровой толщины, они, как правило, разной формы, могут быть гладкими или зазубренными, кожный покров, который разделяет их, представляет вид бороздок и трещин.

Поскольку чешуйки между собой крепко связаны, отверстие рта малыша в большинстве случаев бывает растянутым, или ж, наоборот, сильно суженым, отчего создает трудности для кормления через зонд, он с трудом проникает в отверстие.

Подвергаются деформации и ушные раковины, будучи покрытыми плотными щитками, пораженные растяжением, веки ребенка делаются вывороченными.

Почти у всех малышей без исключения обнаруживается аномалия скелета, которая выражается в косолапости и косорукости. Многие малыши имеют различные патологии ногтей, ступней и ладоней, например последние перекрыты межпальцевыми перемычками, а ногтей вообще нет. Болезнь также характеризуется тяжелым течение, поскольку она нередко прерывается, в результате процент рождения мертвых детей бывает значительным.

Аномалии, которые происходят у детей, имеющих врожденную форму ихтиоза, настолько существенны, что являются несовместимыми и с жизнью и в большинстве они не проживают дольше нескольких дней.

Врожденный ихтиоз имеет одну из разновидностей, которую называют эпидермолитическим ихтиозом. При этом заболевании кожный покров младенца отличается выраженным красном цветом, под цвет ожога, вызванного кипятком. Отмечается наличие положительного Синдрома Никольского, который дает пузырчатка новорожденных – щитки эпидермиса отторгаются в результате даже слабого прикосновения.

Ладони и подошвы имеют белый окрас, наблюдается их явное уплотнение. В отдельных проявлениях данное заболевание сопровождается кровоизлияниями в кожные покровы и слизистые оболочки. Абсолютно нежелательный симптом, особенно в случае присоединения кровоизлияний, — такие малыши обречены. Однако есть более щадящие клинические проявления ихтиоза — тогда пузыри постепенно сокращаются, однако заболевание не проходит и в течении жизни проявляется рецидивами с наличием высокой температуры.

Через три года жизни, у малыша на кожном покрове на отдельных участках образуются плотные наслоения, которые представляют собой серые чешуйки, локализующиеся, как правило, в складках естественного покрова кожи. При этом часто наблюдаются:

различные патологии, а также значительные дефекты нервной системы;
болезнь вызывает эндокринные сбои, также нарушение правильной работы в других системах организма;
происходят вспышки спастических параличей, вызывает которые накопившаяся в тканях фитановая кислота.

Как правило, заболеванию присущи серьезные осложнения, одним из которых является полиневропатия. Часто дети с врожденной формой имеют олигофрению.

Высок процент летального исхода, так как способствуют этому сопутствующие осложнения.

Диагностика

Проявляется болезнь достаточно выражено, и симптомы имеются в том количестве, которое позволяет провести диагностику ихтиоза в полном объеме. Как правило, врожденные формы заболевания дифференцируются с такими болезнями как, например, эритермодермия. Проведение гистологического исследования кожного покрова пациента способствует подтверждению диагноза.

Лечение

Тяжесть заболевания определяет в большинстве случаев методы и форму лечения. Пациенты в зависимости от результатов обследования могут лечиться либо амбулаторным видом, либо с помещением в стационар. В комплексе мер, которые направлены на излечение пациенты и улучшения его самочувствия, предусмотрено назначение витаминов (А,Е,В,С), а также никотиновой кислоты в повышенных дозах. Курсы лечения кислотой рекомендуется проводить многократно, процесс довольно длительный. Другие средства лечения:

для смягчения чешуек используются средства, которые имеют липотропное действие. В числе таких препаратов, в основном, те, что содержат в своем составе липамиды и витамин группы U.
чтобы вызвать стимуляцию работы иммунной системы пациента рекомендуется проводить переливание кровяной плазмы, принимать средства гамма-глобулина, а также — с высоким содержанием железа, кальция. В комплекс средств для лечения входит экстракт алоэ.
в случае, когда поражается щитовидная железа и развивается гипотиреоза, то назначается препараты тиреодина, когда происходит гипофункция поджелудочной – инсулин.
тяжелые случаи, а также врожденная форма болезни предполагают лечение гормонотерапией, при вывороте век – в глаза закапывается ретинол ацетат.
также больным рекомендуются местные и общие ванны, УФ-облучения, углекислые ванны и другие средства и препараты.

Когда состояние пациента приходит в норму, гормональные препараты начинают давать с уменьшением дозы и в итоге отменяют совсем. Во время восстановления пациент должен регулярно сдавать анализы, чтобы врач мог держать ситуацию под контролем и не допустить осложнение.
Матери, которые кормят малышей и больные дети должны употреблять всех необходимые витамины.

Профилактика

К сожалению, прогнозы ихтиоза всегда неблагоприятные, потому что при любых формах болезни, даже самых легких формах, присоединенные системные патологии в итоге ведут к осложнениям.

Поэтому профилактика в основном сводиться должна к обращению к врачам до зачатия, чтобы узнать, каков генетический риск. В случае высокой степени предрасположенности, желательно не заводить детей. При обнаружении патологии во время беременности, рекомендуется ее прервать.